Hereditären Angioödems (HAE) Typ … 4

Hereditären Angioödems (HAE) Typ … 4

Hereditären Angioödems (HAE) Typ ... 4

Hereditären Angioödems (HAE) Typ I-II

Angioödem; episodische nicht puritic, nicht-Urtikaria, nicht eindrückbare Ödeme; Larynxödem; GI Symptome wie Schmerzen mit viszeraler Ödem, Übelkeit, Durchfall und Erbrechen. Trauma kann fällen oder Ödem verschlimmern. Bei Typ 1 HAE wird C1-Esterase-Inhibitor verringert quantitativ während in Type II HAE, die Serumspiegel des Proteins normal oder erhöht, aber die Aktivität verringert. Ein Drittel […]

Angioödem; episodische nicht puritic, nicht-Urtikaria, nicht eindrückbare Ödeme; Larynxödem; GI Symptome wie Schmerzen mit viszeraler Ödem, Übelkeit, Durchfall und Erbrechen. Trauma kann fällen oder Ödem verschlimmern. Bei Typ 1 HAE wird C1-Esterase-Inhibitor verringert quantitativ während in Type II HAE, die Serumspiegel des Proteins normal oder erhöht, aber die Aktivität verringert. Ein dritter Typ, HAE III wird mit Mutationen in einem anderen Gen (F12) verbunden, die in diesem Test nicht enthalten ist.

Tests zur Verfügung

SERPING1 (C1INH) Gen-Sequenzierung & Del / Dup

Formulare und Dokumente

TEST DETAILS

Genes: SERPING1 (C1INH) Klinischer Nutzen:

  • Bestätigung einer klinischen Diagnose
  • Auswahl geeigneter Prophylaxe und Behandlung
  • Identifizierung von Risikofamilienmitglieder
  • Pränatale Diagnostik

Lab-Methode: Kapillar-Sequenzierung, Exon Array CGH

BESTELLUNG

Testcode: 2341 Bearbeitungszeit: 4 Wochen Bevorzugte Probe: 2-5 ml Blut — Lavendel Oberrohr Alternative Specimen: Mundspülung (30-40 ml)

BILLING

CPT-Codes: 81479×1 in New York zugelassen: Ja ABN benötigt: Ja Rechnungsinformationen: Ansicht der Abrechnungsrichtlinie * Für ICD9 zu ICD10 Umwandlung folgen Sie bitte diesem Link https://www.aapc.com/icd-10/codes/ ICD-9-Codes:

  • 277,6. Andere Mängel von Enzymen, hereditäre Angioödem zirkulierende

* Für Preisanfragen richten Sie bitte per E-Mail zebras@genedx.com

LITERATUR

  1. Kalmár, L. et al. HAEdb: A Novel Interactive, Locus-spezifische Mutation Database für den C1-Inhibitor-Gene. Hum Mutat. 25: 1-5, 2005.
  2. Kalmár, L. et al. Mutationsscreening für die C1-Inhibitor-Gene unter den ungarischen Patienten mit hereditären Angioödem. Hum Mutat. 22: 498, 2003.
  3. Bowen, B. et al. Eine Überprüfung der gemeldeten Mängel in den humanen C1-Esterase-Inhibitor-Gene Producing Angioödembehandlung einschließlich vier neuer Mutationen. Clin Immunol. 98: 157-163, 2001.
  4. Stoppa-Lyonnet et al. Rekombinatorisches Verzerrungen in den Rearranged C1-Inhibitor-Gene des hereditären Angioödems Patienten, Am J Hum Genet 49: 1055, 1991.

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